Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

Resumo

La detección de la fenilcetonuria (PKU) en el periodo neonatal ha permitido la supervivencia de estos pacientes evitando el desarrollo de secuelas neurológicas profundas e irreversibles. Por ello, otros aspectos menos conocidos de la enfermedad se ponen de manifiesto, como la osteopenia. La incidencia y el pronóstico de este disturbio son desconocidas. Sería fundamental conocer su fisiopatología, averiguando el peso específico de los factores que pueden influir en ella (dieta exenta en proteínas naturales, mal control dietético, escasa actividad física, factores genéticos intrínsecos a la enfermedad,etc); lo que ayudaría a la adopción de medidas para prevenir esta complicación. El uso de marcadores bioquímicos de remodelado óseo, tanto de formación (FAO, PNP 1), como de resorción ( Ca/Cr en orina, B-CTx), permite de forma poco invasiva detectar el riesgo individual de cada paciente de desarrollar osteopenia. La densitometría ósea (DEXA) y la ecografía (QUS) pueden permitir confirmar el estado de mineralización ósea en los pacientes con datos bioquímicos sugestivos de alteración ósea, así como monitorizar la respuesta terapéutica. Pero la DEXA en niños presenta limitaciones, siendo la principal, la ausencia de bases de datos que actúen como estándares fiables. La ventaja de la QUS radica en conocer la resistencia ósea, pudiendo usarse sus resultados como factor de riesgo independiente de fracturas. La combinación de DEXA y QUS es un predictor sensible de riesgo de fracturas. Al desconocerse la patogenia, resulta difícil establecer el tratamiento: mayor control dietético, suplementos de calcitriol, aumento de la ingesta de ácidos grasos, y tratamiento con difosfonatos.