Nuevos multiplexes de STRs y aplicaciones forenses y poblacionales

Abstract

El análisis de ADN ha supuesto una revolución en la disciplina forense, ya que nos permite distinguir entre individuos de una misma especie, basándose en la exclusividad presente en la molécula de ADN. Desde hace casi un siglo, para estudiar estas variaciones se utilizan los llamados polimorfismos genéticos o marcadores genético-moleculares. Dentro de estos polimorfismos, los STRs autosómicos podrían considerarse la herramienta estrella de la Genética Forense. Sin embargo, existen determinados casos donde la batería de STRs existentes actualmente no nos proporciona un poder de discriminación suficientemente alto para poder obtener resultados concluyentes, por lo que se ha de recurrir al genotipado de otros polimorfimos como los SNPs autosómicos o los marcadores de cromosomas sexuales. Mezclas de ADN, degradación de la muestra, artefactos de la PCR, etc., son algunos de los problemas que diariamente tienen lugar en los laboratorios forenses dificultando la obtención de resultados, haciéndose necesario el estudio de un mayor número de marcadores. Por ello, es necesario seguir ampliando la batería de STRs autosómicos y profundizar más, si cabe, en este tipo de marcadores, así como en los marcadores pertenecientes a los cromosomas sexuales, realizando estudios poblacionales que nos ayuden a comprender mejor su funcionamiento en cada población, y a la propia población en sí misma. A grandes rasgos, podríamos clasificar los objetivos de esta tesis en tres apartados: 1. Desarrollo de nuevos multiplex de STRs autosómicos para fines forenses y poblacionales - nuevos multiplexes de STRs para la predicción del origen biogeográfico - nuevos multiplexes de STRs pentanucleotídicos con una reducida tasa stutter 2. Caracterización de kits comerciales de STRs autosómicos para fines forenses y poblacionales 3. Caracterización de kits comerciales de STRs del cromosoma X (X-STRs) para fines forenses y poblacionales