Valoración de las características orofaciales, cefalométricas y periodontales en el síndrome de maullido de gato

Resumo

1. Introducción Concepto El síndrome del maullido de gato (SMG) fue descrito inicialmente por Lejeune y cols. en 1963 (1). Como su nombre indica, el síndrome se caracteriza por un llanto débil semejante al quejido de un gato, que suele desaparecer en los primeros años de edad. El síndrome resulta de la delección total o parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) (de una amplitud entre el 35 y el 55 %), siendo en más de un 80% de los casos debida a una delección de novo (2). Recientemente se han producido importantes avances en el diagnóstico y tipificación del SMG. Esta revisión pretende actualizar los conceptos en este sentido, así como revisar las características clínicas y las manifestaciones orales en un síndrome que plantea especial dificultad en el tratamiento odontológico de los pacientes afectados. Epidemiología A pesar de estar considerado dentro de las enfermedades genéticas raras, es uno de los síndromes autosómicos por deleción más común en humanos (3). Los primeros estudios epidemiológicos estimaron un rango de aparición entre 1:15.000 y 1:50.000 de los nacidos, aunque estudios posteriores han sugerido una prevalencia de 1:37.000 (3). El sexo femenino es ligeramente más prevalente (0,82) (1,3) no habiéndose descrito diferencias en la distribución entre razas o áreas geográficas. Entre la población de discapacitados psíquicos, el SMG representa menos del 1% (3). Niebuhr encontró una proporción de 1:350 en un grupo de 6.000 individuos con retraso mental (3). Hasta el momento no se ha podido demostrar una asociación llamativa con sucesos prenatales, edad de los padres, o lugar que ocupa en la familia el individuo (3). Cornish y Pigram, en 1996, realizaron un cuestionario a 27 madres de las cuáles el 37% aseguró haber sufrido algún tipo de anomalía durante el embarazo. En el 44% de los casos el parto fue complicado (4). Ocasionalmente se ha registrado exposición parental a irradiación y enfermedad materna durante el embarazo, incluyendo hiperemesis, anorexia, toxemia, y sangrado vaginal (3). Etiopatogenia Como ya describieron Lejeune y Lafourcade en 1963, el SMG es un síndrome dismorfogénico consistente en una cromosomopatía por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (1). El tamaño de la deleción puede abarcar desde la región 5p 15.3 hasta la completa pérdida del brazo corto (3). La mayoría de los casos corresponde a una deleción de novo (alrededor del 80%); algo más del 10% de los casos tienen su origen en una translocación parental, y menos de un 10% se asocia con aberraciones citogenéticas raras (3). Mainardi y cols. en su análisis de 80 pacientes y 148 padres, encontraron que el 77,5% de los pacientes presentaban una deleción terminal (del extremo del brazo corto); el 8,75% una deleción intersticial (intermedia en el brazo corto del cromosoma); un 5% de los casos presentaron una translocación de novo; el 3,75% una translocación familiar; un porcentaje similar al anterior mostró un mosaico con dos líneas celulares y el 1,25% presentó una inversión pericéntrica (2). Por otro lado, con frecuencia se trata de una deleción de origen paterno. Distintos autores cifran en este origen el 80-90 % de los casos (2). Desde que Nieburh fuera el primero en identificar mediante análisis citogenético la región cromosómica específica implicada en el SMG (5p 15.1-5p 15.3), los avances introducidos con la utilización de análisis citogenéticos moleculares más complejos mediante técnicas de hibridación in situ (FISH) han permitido realizar estudios más precisos en los cuáles se han identificado áreas dentro de esta región que se corresponden con la expresión de ciertos rasgos clínicos del síndrome (2). Los puntos de rotura de la deleción tienen un rango de p13 a p15.2 (2), y dentro de este rango se distinguen dos regiones, una asociada al llanto típico de SMG que se localiza en 5p 15.3, y otra asociada al dismorfismo, microcefalia y retraso mental, localizada en 5p 15.2 (2). Cuadro clínico Periodo neonatal El llanto es probablemente el rasgo clínico más característico y llamativo del periodo neonatal siendo en la mayoría de los casos el que orienta al diagnóstico del síndrome. Se trata de un llanto débil, monótono y quejumbroso similar al maullido de un gato (1) de casi una octava mayor de lo normal, que suele desaparecer con la edad aunque existe controversia en este aspecto. Como excepción, se han encontrado casos aislados atípicos, donde el llanto no estaba presente o en su lugar se encontró un estridor inspiratorio persistente. La prevalencia del llanto es muy alta, habiéndose descrito incluso en más de un 90% de los pacientes diagnosticados con SMG (3). No obstante, no podemos hablar de él como signo patognomónico del síndrome, puesto que también se ha encontrado en ciertos desórdenes o enfermedades neurológicas (3). Los primeros casos publicados lo atribuyen a alteraciones morfológicas laríngeas (1, 3): epiglotis flácida, pequeña y curvada; laringe hipoplásica, estrecha y con forma de diamante o cuadrangular, observándose un espacio anómalo posterior durante la fonación (5, 6). No obstante, estudios posteriores indican que estas alteraciones anatómicas no están necesariamente presentes en todos los pacientes, lo que hizo sospechar la existencia de otros factores orgánicos y/o funcionales que no estaban siendo considerados (5). Actualmente la patogénesis del llanto se asocia tanto a alteraciones anatómicas en la epiglotis y en la laringe como a alteraciones neurológicas de carácter estructural y/o funcional (5, 6). Mención aparte del llanto, el recién nacido con SMG se caracteriza por presentar bajo peso al nacer (por debajo del percentil 20, peso medio de 2,614 g) y talla baja (siempre por debajo del percentil 50) a pesar de una edad gestacional próxima a la norma (5). Durante los dos primeros años de vida mantienen un crecimiento y desarrollo lento, atribuido a las dificultades que presentan para alimentarse (succión débil y alterada, disfagia, hipotonía muscular, regurgitación gastroesofágica y nasal) (5). Otras complicaciones tempranas frecuentes son episodios de asfixia, crisis cianóticas y estridor inspiratorio (5). En los primeros años tienen lugar episodios recurrentes de infecciones respiratorias de vías bajas y de manera menos frecuente bronquiectasias asociadas a aspiraciones pulmonares (4). Nieburh registra 11 casos de asfixia completa tras el nacimiento y 12 de asfixia severa (5). Las crisis epilépticas no son habituales (4), aunque se han descrito casos esporádicos de convulsiones y espasticidad (7). El 75% de las muertes neonatales registradas ocurrieron en los primeros meses de vida y el 90% dentro del primer año. Las causas más frecuentes fueron pneumonia, pneumonia por aspiración, defecto cardíaco congénito, y síndrome del distrés respiratorio (5). Características clínicas generales Manifestaciones craneofaciales Existe un pronunciado retraso mental y del desarrollo (por debajo del percentil 50 y 20 respectivamente), a pesar de ello no se ha podido asociar con anomalías estructurales cerebrales. Entre las alteraciones craneofaciales más destacadas se encuentran la microcefalia (más llamativa en los dos primeros años de edad), dismorfismo facial con patrón de crecimiento dólico o mesocefálico (3), asimetría marcada, cara en luna llena (afectando al 83,5% de los pacientes) que desaparece en la adolescencia y adultez para dar paso a una facies alargada y estrecha. Algunos autores han descrito la presencia de hipertelorismo, aunque para Niebuhr es más correcto hablar de ¿ojos levemente separados¿ (3), y coincide con Sedano y Howard en que el verdadero hipertelorismo está raras veces presente (7, 8). Otras alteraciones faciales de amplia descripción en el SMG son la presencia de epicanto (90,2% de los pacientes), comisuras labiales hacia abajo (81%), puente nasal ancho y aplanado (87,2%), filtrum corto (87,8%), perfil convexo con microretrognatismo mandibular (96,7%), dermatoglifos anormales (92%) y pelo grisáceo prematuro (1-3). Algunos de estos aspectos son mostrados en la Figura 1-3. Menos frecuente es la aparición de fisuras palpebrales antimongoloides (56,9%) y la implantación baja del pabellón auricular sin anomalías estructurales asociadas (69,8%). Ocasionalmente se han descrito placas preauriculares y canales auditivos estrechos (3) (Figura 3). La hiperlaxitud e hipotonía de la infancia se va tornando en hopertonía en la adultez (2). Otros cambios asociados con el incremento de la edad incluyen el aumento de la prominencia de los arcos supraorbitales (31%), las fisuras parpebrales tienden a horizontalizarse (70,2%) y la microcefalia se convierte en más evidente (2,3). Alteraciones sensoriales En numerosos estudios se han registrado alteraciones sensoriales visuales y auditivas. Las más frecuentes son la hipersensibilidad a los sonidos, discomfort auditivo y estrabismo (8). De forma menos habitual encontramos sordera y pérdida de audición a frecuencias altas, miopía, catarata, hipersensibilidad de la pupila a la metacolina y resistencia marcada a la midriasis, probablemente debida a un defecto en el músculo dilatador de la pupila (8). Otras anomalías Pueden existir anomalías cardíacas, esqueléticas, del sistema genitourinario, metabólicas e inmunes. Entre las patologías cardiovasculares asociadas al SMG encontramos: cianosis, hemangiomas cutáneos, cutis marmorata, tetralogia de Fallot, defectos cardíacos congénitos, ductus arterioso asociado a defecto ventricular septal y de manera más excepcional ductus arterioso con defecto atrial septal (1, 3). La escoliosis progresiva también ha sido frecuentemente descrita (3, 9). Los individuos que presentaban un tono muscular incrementado mostraron una progresión más marcada de la escoliosis; por ello se piensa que la hipertonía puede tener un papel clave en la evolución de esta patología (79). Con respecto al sistema genitourinario, hay diferencias según la edad del individuo. Criptorquidismo es más prevalente en la juventud y el hipogonadismo en adultos (10). Las chicas en el periodo puberal presentan menarquía y desarrollo secundario sexual normal, pero periodos menstruales irregulares (3). Actualmente hay solo registrado un caso de procreación entre individuos con SMG (11). Las malformaciones renales son poco frecuentes, aunque s han descrito casos de riñones ectópicos, agenesias o riñones con forma de herradura (4). Es posible la existencia de ciertas anomalías metabólicas como hiperglicemia no cetónica y déficit en el sistema de purina (que interviene en el desarrollo del cerebro). No se ha demostrado una mayor sensibilidad a infecciones, sin embargo, se ha detectado una alteración en la función de los granulocitos, específicamente en la fagocitosis celular. Manifestaciones orofaciales Las principales anomalías detectadas son microretrognatia mandibular (75%), paladar ojival (50%), y rara vez hendidura palatina (5%) (7). La maloclusión es variable, siendo la mordida abierta la alteración más frecuente (75%) (2). Se registran casos de hipoplasia de esmalte (7), mala higiene oral, periodontitis crónica generalizada y retraso eruptivo (12, 13) aunque no existen suficientes evidencias que soporten una asociación clara de estas patologías con el síndrome del maullido de gato. Es importante apuntar que la casuística de pacientes con SMG publicada en artículos centrados desde un punto de vista odontológico es escasísima. Por tanto, es necesario publicar series de casos más amplias prestando especial atención a la patología oral presente (dental, periodontal, ortodóntica y de la mucosa oral) que provea un mejor conocimiento al respecto. Perfil social y de comportamiento Los estudios previos a 1980 describen extensamente las características clínicas del SMG, sin embargo, pocos estudios establecen sus características comportamentales y cognitivas más allá de referir retraso mental profundo, habilidades verbales limitadas y lento desarrollo psicomotor (1, 3). Actualmente, los principales problemas de comportamiento se encuentran mejor definidos, siendo por frecuencia de aparición: hiperactividad, falta de atención, inquietud, agresividad y autoagresión (3, 14). Sorprendentemente, Cornish y Pigram (15) hallan una baja incidencia de hiperactividad entre los sujetos estudiados, lo que contrasta con los resultados obtenidos por Wilkins y cols. (86), en los que más de la mitad de la población con SMG evaluada sufre hiperactividad siendo éste su mayor problema conductual. La autoagresión es muy común (4), habiéndose identificado tres tipos frecuentes de comportamientos: golpeo de la cabeza contra objetos, golpeo de la cabeza contra partes del cuerpo y autolesión por mordeduras. También cabe mencionar hipersensibilidad sensorial a estímulos, movimientos repetitivos, torpeza, excesiva felicidad, tenacidad, obsesión compulsiva por objetos y ecolalia (4). Todos ellos comportamientos potencialmente modificables con programas educacionales adecuados y precoces. A pesar de la escasez de estudios acerca del lenguaje, comunicación e interacción social en el síndrome del maullido de gato, si revisamos lo publicado, la mayoría de niños tienen un carácter gentil y afectivo (15) habiéndose registrado pocos casos que presenten características propias del espectro autista como conductas de evitación o de aislamiento social (14). No todos los sujetos desarrollan lenguaje hablado y algunos casos utilizan con éxito el lenguaje de signos. El 25% de los niños examinados por Mainardi y cols. pronunciaron sus primeras palabras en torno a los 19 meses; a los 3 años hablaban el 50%; a los 4 años el 75%; y a los 8 años el 95%. En todos los casos, el lenguaje receptivo y la comprensión son notablemente superiores al lenguaje expresivo (16). Respecto al perfil social, muchos de estos niños viven en casa e interactúan en sociedad, desarrollando con el tiempo logros de comunicación y coordinación (15, 17), siendo capaces de transmitir sus necesidades, establecer relaciones con otros y desarrollar diferentes grados de actividad motora (4, 18). En contraposición, otros estudios sugieren logros de comunicación limitados donde no todos los pacientes pueden desarrollar un lenguaje hablado y si lo hacen existe una gran variabilidad individual (17). Se desconoce en qué grado estas variaciones en las habilidades verbales pueden ser atribuidas a características genotípicas o a factores externos ambientales (18). Diagnóstico y pruebas complementarias Muchos de los rasgos fenotípicos descritos en este síndrome se basan en evaluaciones subjetivas (cara de luna, hipertelorismo, baja implantación de orejas, comisuras labiales hacia abajo¿) (3), lo que añadido al hecho de que ninguna de las características clínica es exclusiva del mismo, puede llevar a confusiones que dificulten la rigurosidad a la hora establecer un perfil clínico concreto. Por ello, podríamos afirmar que un correcto diagnóstico clínico dependerá en mayor medida de la habilidad del clínico para reconocer la combinación de un conjunto de situaciones más o menos específicas (microcefalia, dismorfismo facial, llanto típico, bajo peso al nacer, etc.) que de la búsqueda en vano de signos patognomónicos del síndrome. Una vez establecido el diagnóstico de sospecha, la primera prueba complementaria de rutina es un análisis del cariotipo. Si los resultados son aparentemente normales y no concuerdan con la sospecha clínica, se deben realizar análisis citogenéticos moleculares más precisos (análisis FISH, CGH o PCR cuantitativa). El análisis FISH (Análisis Citogenéticos Moleculares por Hibridación con Fluorescencia In Situ) ha aumentado el número de diagnósticos de síndromes por microdelección y ha renovado el interés en el SMG, permitiendo la definición de un mapa fenotípico concreto. La FISH es un método que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. Puede usarse sobre células en metafase o en interfase, y es capaz de detectar microdeleciones específicas o identificar material extra de origen desconocido. Su realización sigue los siguientes pasos: se toma una muestra de ADN del paciente y se desnaturaliza, obteniéndose las hebras complementarias de la estructura en doble hélice separada. A la muestra desnaturalizada se le añade la sonda de interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará mediante hibridación al ADN de la muestra en el sitio diana volviéndose a formar la doble hélice. La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y se clasifica la muestra según la presencia o ausencia de señal. Recientemente, el análisis FISH ha sido complementado con otras técnicas, como la hibridación genómica comparativa (CGH), en especial aquella basada en microsondas de ADN (array-CGH), y la PCR cuantitativa. La CGH es la primera plataforma capaz de cubrir el genoma completo con marcadores sobrelapados, y permite identificar alteraciones genéticas que no habían sido previamente registradas por otros métodos. Pronóstico y tratamiento La tasa de supervivencia y la esperanza de vida son altas, habiéndose registrado casos de individuos que superan los 50 años de edad. La morbimortalidad es mayor durante los primeros años: el 75% de las muertes registradas ocurrieron en los primeros meses tras el nacimiento, y un 90% tuvo lugar en el primer año de vida (2, 3). Se hace evidente que tanto el tipo de deleción como su tamaño y localización influyen notablemente en el pronóstico vital del paciente, ya que está directamente relacionado con la gravedad de alteraciones tan relevantes para el desarrollo como lo son el retraso mental y psicomotor del paciente (3). La diferenciación entre deleciones 5p que expresan un fenotipo típico (la deleción afecta a la región crítica del síndrome) del SMG y aquéllas que expresan un fenotipo atípico (la deleción no afecta a la región crítica) es necesaria, ya que individuos con SMG atípico a menudo no presentan discapacidad severa en el aprendizaje, suelen presentar asociadas anomalías más moderadas, y por tanto, un pronóstico más positivo. Podemos concluir que en deleciones intersticiales 5p, en las que no se han visto afectadas las regiones del llanto o del lenguaje, los individuos presentan un mejor grado de desarrollo (19). Sin embargo, cuando la deleción envuelve la región crítica (5p 15.2) se expresan la mayoría de características fenotípicas descritas y con una mayor severidad cuanto mayor sea el tamaño de la pérdida (20). En deleciones 5p con translocaciones desequilibradas se observa la presencia de un cuadro clínico más severo (malformaciones cardíacas, renales y gastrointestinales). De hecho, en estos casos la mortalidad aparece incrementada considerablemente (3). El factor más influyente sobre el que podemos actuar para mejorar el pronóstico es el diagnóstico precoz, puesto que permite establecer medidas terapeúticas y preventivas tempranas orientadas a promover y potenciar el desarrollo físico y psíquico del individuo. Dentro de estas medidas se incluyen la realización de las intervenciones quirúrgicas necesarias, la introducción de hábitos saludables de forma temprana, la integración en programas educacionales adecuados que permitan corregir desórdenes de conducta y la aplicación de programas rehabilitadores que incrementen el desarrollo motor del sujeto, mejorando de este modo su autonomía y adaptación social (2). 2. Justificación y Objetivos En los últimos veinte años se ha producido una mejora en el cuidado médico y social, que ha incrementado la esperanza de vida de personas con enfermedades limitantes. Sin embargo, algunos colectivos continúan siendo vulnerables y requieren una atención especial que asegure una adecuada cobertura de necesidades específicas tanto en salud general como en salud oral (21). La salud es entendida como un ¿estado de completo bienestar físico, mental y social¿. El funcionamiento humano está influido por cualquier condición que altere su salud física o mental; por eso cualquiera de las otras dimensiones propuestas queda influenciada por estos aspectos (22). Los efectos de la salud física y mental sobre el funcionamiento de la persona pueden oscilar desde muy facilitadores a muy inhibidores. Por otro lado, los ambientes también determinan el grado en que la persona puede funcionar y participar, o pueden fracasar en proporcionar la protección y apoyos apropiados (23). En 2002, la AAMR (American Association on Mental Retardation) resalta la importancia de los apoyos, entendiendo éstos como los recursos y estrategias que pretenden promover el desarrollo, educación, salud, intereses y bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento individual (24). La evaluación de las necesidades de apoyo puede tener una importante relevancia si se realiza con fin de planificación de apoyos (24, 25). Se estima que actualmente existen cerca de cinco millones de personas con discapacidad en España. Estas poblaciones con necesidades especiales incluyen individuos con discapacidad psíquica asociada a enfermedades genéticas raras (26). La sociedad cada vez es más consciente de la importancia de la salud oral en grupos desfavorecidos y con necesidades especiales, pero a pesar de ello, siguen existiendo numerosas barreras de acceso a la salud oral (27). El impacto de la salud oral es un factor determinante en la calidad de vida, y su consecución conlleva grandes beneficios holísticos, mejorando la autoestima y contribuyendo a la adecuada integración social del individuo. Las personas que sufren enfermedades raras tienen los mismos derechos e idénticos estándares de salud y cuidado que el resto de la población, y sin embargo existe evidencia de una atención odontológica inadecuada hacia estos pacientes y una experiencia en salud oral deficitaria (28, 29). La atención sanitaria engloba más que un diagnóstico o un tratamiento (29). Un aspecto esencial relacionado con la calidad de la atención sanitaria prestada a la personas con enfermedades raras viene dado por el trato personal con el médico y el resto de profesionales sanitarios (30, 31). Los servicios o atenciones sanitarias más frecuentemente precisados por los afectados en los dos últimos años son la fisioterapia y la rehabilitación (48,53%); las ayudas técnicas a la visión (33,01%) y los cuidados dentales (31,05%) (32, 33). El reciente trabajo de campo realizado por la Federación Nacional de Enfermedades Raras (FEDER) (27), incluyó un total de 715 individuos afectados con enfermedades de baja prevalencia. Se encontró que el 47,3% de ellos se sentían insatisfechos en líneas generales, con la atención sanitaria recibida. La principal causa detectada fue el desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios, seguido de la inadecuación de los tratamientos prescritos, la descoordinación entre servicios sanitarios y entre administraciones o los desplazamientos que hay que realizar para recibir el tratamiento que necesitan. De entre los que reconocen estar satisfechos con la atención sanitaria que reciben (un 51,7% de los afectados), lo están sobre todo porque han recibido una buena atención por parte de su equipo médico, tanto a nivel profesional como personal, siendo atendidos en la mayoría de los casos por algún profesional experto o de referencia en la atención a su patología concreta (27). Según el informe de EURODIS (2008) (28), España es el país con mayor porcentaje de insatisfacción con los servicios médicos de los pacientes con determinadas enfermedades raras en Europa. Una de las percepciones extraídas de los cuestionarios realizados a padres y/o tutores legales de los pacientes afectados, fue que las enfermedades raras provocan miedo y desesperanza en los profesionales sanitarios, ya que necesitan más tiempo de atención; tiempo que dichos profesionales no disponen y tienden a emplear con pacientes menos complejos y con mejor pronóstico. El 78,81% de los afectados considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad (ya sea por causas relacionadas o no con ella), principalmente por falta de conocimientos sobre la misma (el 56,02%). Menos de una quinta parte de la muestra (el 19,16%) afirma que nunca ha sido tratado inadecuadamente por algún profesional sanitario (27). En cuanto a las barreras de acceso a la salud oral del paciente afecto por una enfermedad rara, queda patente la influencia de dos variables que afectan a todo el proceso: el desconocimiento y la incomprensión (27). Dada la baja incidencia de estas enfermedades, prácticamente son desconocidas por la sociedad, y en ocasiones también por los propios profesionales médicos. De este modo, concluyen que la información, la sensibilización, la coordinación y el establecimiento de protocolos (aunque sea por grandes grupos de enfermedades) pueden reducir las situaciones de estrés y conflicto y facilitar la comprensión tanto de estos procesos (27, 33). Uno de los objetivos principales en cuanto a atención sanitaria marcados en los planes de acción de la Junta de Andalucia responde a la generación de formación e información sobre las enfermedades raras y las pautas más apropiadas de relación y atención (34, 35). La formación de los profesionales, así como la información y sensibilidad de la sociedad son elementos necesarios, que redundan en una mejor comprensión de los problemas, en la búsqueda de soluciones compartidas y en el logro de una sociedad más equitativa (34). Se hace imprescindible la promoción de intervenciones y estudios que mediante la evaluación exhaustiva de la patología craneofacial y orofacial del síndrome de Maullido de Gato, mejoren el conocimiento y la información acerca del mismo, indicando el camino hacia la atención en salud bucodental satisfactoria de los mismos. Los objetivos marcados en el estudio son los que se describen a continuación. 1. Evaluación de las necesidades y dificultades odontológicas específicas de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato, según los parámetros siguientes: ¿ Análisis descriptivo de las características fenotípicas ¿ Análisis descriptivo de la Patología oral ¿ Estado dental ¿ Estado periodontal ¿ Estudio de su perfil de comportamiento y del manejo clínico odontológico. 2. Analizar las características craneofaciales mediante radiografía lateral de cráneo y cefalometría. 3. Valorar la flora periodontopatógena de los pacientes con síndrome de Maullido de Gato, comparándola con un grupo de control sin el síndrome 3. Metodología Evaluamos a 33 pacientes diagnosticados con el Síndrome de Maullido de Gato (SMG) pertenecientes a la Asociación Nacional de Maullido de Gato (ASIMAGA), en la Facultad de Odontología de Sevilla en el periodo de tiempo trascurrido entre octubre de 2008 y septiembre de 2009. Este estudio fue llevado a cabo bajo el consentimiento por escrito de los padres o tutores legales del paciente, de acuerdo con los principios éticos sobre investigaciones médicas y los derechos humanos descritos en la Declaración de Helsinki, en 2002. Del mismo modo, los datos recogidos fueron tratados con absoluta confidencialidad. El Comité Ético de la Universidad de Sevilla aprobó el procedimiento de estudio. La anamnesis inicial incluyó cuestiones de carácter general y específico. Se interrogó sobre posibles sucesos prenatales durante el embarazo (toxemia, sangrado vaginal, irradiación materna y otros) y aspectos relativos al periodo neonatal del niño (peso al nacer, semana de nacimiento, lactancia materna, uso del biberón y del chupete). La anamnesis sistémica se centró en las características generales más frecuentemente asociadas al SMG, así fue evaluado el retraso mental y psicomotor, hipotonía muscular, hiperlaxitud generalizada, agresividad e hiperactividad, alteraciones sensoriales como hipoacusia o ceguera, alteraciones cardíacas, escoliosis, alteraciones gastrointestinales y otras anomalías a especificar. Los padres o tutores completaron cuestionarios sobre la percepción de salud oral del paciente, hábitos orales, parafunciones, babeo, hábitos higiénicos-dietéticos, comportamiento, y experiencia odontológica del paciente anterior a nuestra evaluación. Tras la anamnesis, llevamos a cabo la examinación extraoral del paciente. Analizamos la presencia o ausencia de las siguientes características craneofaciales: hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y aplanado, filtrum corto, comisuras labiales hacia abajo, e implantación baja del pabellón auricular. Observamos posibles asimetrías, malformaciones, y cicatrices en cara y cuello, el perfil facial, mucosa labial y peribucal, y realizamos un examen completo de la articulación temporomandibular. A continuación, examinamos y palpamos los siguientes tejidos blandos: labios, mejillas, pilares blandos del paladar, lengua, suelo de boca paladar duro, frenillos y encías. Las alteraciones observadas se registraron en la historia clínica del paciente. Se evaluaron los dientes y posibles alteraciones de número, posición, color, estructura, forma, localización y morfología, registrando al mismo tiempo, las piezas ausentes, caries dentales activas e inactivas, y el estado de obturaciones y endodoncias, si las hubiera. Se realizó análisis fotográfico extraoral e intraoral (perspectiva frontal, lateral, y de un tercio; y perspectiva frontal, lateral, y oclusal, respectivamente) y análisis radiográfico (ortopantommografía, y radiografía lateral de cráneo), en aquellos pacientes que pudieron permanecer inmóviles el tiempo necesario para la correcta realización de la técnica. Se tomaron registros maxilares de los pacientes para obtener los correspondientes modelos en escayola para su estudio. Por último, obtuvimos muestras periodontales de la flora subgingival que fueron analizadas en el departamento de microbiología de la Facultad de Medicina de Sevilla. No todos los exámenes y cuestionarios pudieron ser completados por todos los pacientes; por ello, se especifica para cada dato obtenido, el número de pacientes total evaluado en cada sección. El grado de minusvalía fue determinado presentando el certificado oficial expedido por la autoridad autonómica competente. Las guías para la evaluación de discapacidad no focaliza tanto en la extensión de la deficiencia, sino en su efecto sobre la habilidad del paciente para llevar a cabo actividades de la vida diaria de forma autónoma. La legislación actual reconoce cinco categorías o niveles de discapacidad, ordenados de menor a mayor porcentaje de minusvalía: Grado 1 o no minusvalía, 0%, Grado 2 o minusvalía leve, entre 1% y 24%, Grado 3 o minusvalía moderada, entre 25% y 49%, Grado 4 o minusvalía severa, entre 50% y 74%, y Grado 5 o minusvalía muy severa, en aquellos con un porcentaje mayor o igual a 75% (Order in Council 1971/1999 España) (36). El grado de retraso mental fue determinado por el criterio descrito por la OMS en el ICD-10. De acuerdo a ello, distinguimos cuatro grados de retraso mental: leve (IQ 50-69), moderado (IQ 35-49), severo (IQ 20-34) y profundo (IQ <20) (37). Se exploró el cráneo y perímetro craneal. El diagnóstico de microcefalia se basó en la medida del perímetro craneal 3 DS por debajo de la norma, así como en el documento médico que presentaron aquellos pacientes que habían sido diagnosticados previamente de microcefalia. La hiperlaxitud fue diagnosticada siguiendo los criterios de Brighton (38). La hiperlaxitud articular se diagnostica en presencia de dos criterios mayores; un criterio mayor y dos menores; o cuatro criterios menores. Dos criterios menores serán suficientes cuando hay signos inequívocos La caries dental y la enfermedad periodontal se diagnosticó siguiendo las guías establecidas por la OMS (39), como detallamos a continuación. Evaluamos la relación de dientes cariados, ausentes, o restaurados con respecto al número total de dientes en boca (índice CAOD), considerando sólo los dientes permanentes a excepción del tercer molar. Las coronas dentales se contabilizaron como obturaciones cuando habían sido secundarias a caries, y como diente sano, si eran pilares de prótesis o debidas a traumatismos. El índice periodontal comunitario (índice IPC), se usó para determinar la condición periodontal de los pacientes. Los niños por debajo de 11 años suelen presentar pseudobolsas sin pérdida de inserción. Por ello, y de acuerdo a las recomendaciones de la OMS (40), solo utilizamos el código 0, 1 y 2 en estos pacientes (salud, sangrado y presencia de cálculo). El análisis microbiológico de la flora subgingival se realizó de la introduciendo, previa eliminación cuidadosa del tártaro supragingival de la zona con una cureta estándar, puntas de papel estériles durante 60 segundos en las cinco bolsas periodontales más profundas registradas en el paciente. Mediante el análisis de las muestras, se evaluó la presencia o ausencia de los cinco periodontopatógenos más habituales en la enfermedad periodontal (Aactinomycetenscomitans, Pgingivalis, Pintermedia, Tforsithya, Tdentícola) y el número total de los periodontopatógenos estudiados presentes en cada individuo. El perfil de comportamiento, la conducta, y el manejo clínico fue evaluado mediante tres escalas de referencia: la escala de Houpt de movimiento (41), la escala modificada de Frankl para la conducta (42), y la escala para manejo clínico del paciente (43). Los datos registrados se analizaron usando el programa informático SPSS versión 17.0 para Windows (LEAD Technologies, International Business Machines Corp., Armonk, NY, USA). El análisis de resultados consistió en un análisis descriptivo de las variables. Usamos el test Chi-cuadrado para investigar las relaciones entre parámetros. 4. Bibliografía 1. Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P. 3 cases of partial deletion of the short arm of a 5 chromosome.. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963;257:3098-102. 2. Mainardi PC, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet. 2001;38:151-8. 3. Niebuhr E. The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet. 1978;44:227-75. 4. Cornish KM, Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1996;75:448-50. 5. Niebuhr E. Cytologic observations in 35 individuals with a 5pkaryotype. Hum Genet. 1978;42:143-56. 6. Colover J, Lucas M, Comley JA, Roe AM. Neurological abnormalities in the 'cri-du-chat' syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1972;35:711-9. 7. Sedano HO, Look RA, Carter C, Cohen MM Jr. B group short-arm deletion syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 1971;7:89-97. 8. Howard RO. Ocular abnormalities in the cri du chat syndrome. Am J Ophthalmol. 1972;73:949-54. 9. Takebayashi T, Obata H, Minaki Y, Sekine M, Imoto K, Yokogushi K, et al. Scoliosis in cat cry syndrome. J Orthop Sci. 2006;11:259- 63. 10. Breg WR, Steele MW, Miller OJ, Warburton D, DeCapoa A, Allderdice PW. The cri du chat syndrome in adolescents and adults: clinical finding in 13 older patients with partial deletion of the short arm of chromosome No. 5(5p-). J Pediatr. 1970;77:782-91. 11. Martínez JE, Tuck-Muller CM, Superneau D, Wertelecki W. Fertility and the cri du chat syndrome. Clin Genet. 1993;43:212-4. 12. Scully C, Davison MF. Orofacial manifestations in the Cri du Chat syndrome (5p-). J Dent. 1979;7:313-20. 13. Boraz RA. Cri-du-chat syndrome: dental considerations and report of case. Spec Care Dentist. 1990;10:13-5. 14. Collins MS, Cornish K. A survey of the prevalence of stereotypy, self-injury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. J Intellect Disabil Res. 2002;46:133-40. 15. Cornish KM, Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. 1996;75:448 50. 16. Wilkins LE, Brown JA, Nance WE, Wolf B. Clinical heterogeneity in 80 home-reared children with cri du chat syndrome. J Pediatr. 1983;102:528-33. 17. Cornish KM, Bramble D, Munir F, Pigram J. Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p-) syndrome. Dev Med Child Neurol. 1999;41:263-6. 18. Kristoffersen KE. Speech and language development in cri du chat syndrome: a critical review. Clin Linguist Phon. 2008 Jun;22(6):443- 57. Review. Erratum in: Clin Linguist Phon. 2008;22:457. 19. Cornish K, Bramble D. Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. Dev Med Child Neurol. 2002;44:494-7. 20. Church DM, Yang J, Bocian M, Shiang R, Wasmuth JJ. A highresolutio physical and transcript map of the Cri du chat region of human chromosome 5p. Genome Res. 1997;7:787-801. 21. Scully D. Patients with special needs. Special Care Dentistry 2007 Ed. Churchill livingstone Elsevier. 22. World Health Organization. Report for the consultation meeting on the WHO business plan for classifications. Geneva: World Health Organization; 2005. 23. World Health Organization. ICF: International Classification of Functioning, Disability and Health. Geneva: World Health Organization, 2001. 24. Salvador-Carulla L, Reed GM, Vaez-Azizi LM, Cooper SA, Martinez-Leal R, Bertelli M, Adnams C, Cooray S, Deb S, Akoury-Dirani L, Girimaji SC, Katz G, Kwok H, Luckasson R, Simeonsson R, Walsh C, Munir K, Saxena S. Intellectual developmental disorders: towards a new name, definition and framework for "mental retardation/intellectual disability" in ICD-11. World Psychiatry. 2011 Oct;10(3):175-80. 25. Luckasson R, Reeve A. Naming, defining, and classifying in mental retardation. Ment Retard. 2001 Feb;39(1):47-52. 26. Fuente: Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO), Base de Datos Estatal de Personas con Discapacidad. 27. Díaz-García E, Sola-Bautista A, Petisco-Rodríguez E, Lara-Gonzalo P, Huete-García A, Díaz-Velázquez E. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España FEDER 2009 Oct Ed Intersocial. Depósito legal: AV-126-2009. 28. EURORDIS (2008): Eurodiscare-3. Patients¿ Needs and Expectations: Access to Health Services. Presentación a la Asamblea General de Eurordis. Copenhagen, 17 de mayo de 2008. 29. Gómez Luengo, S., Aranda Jaquolot, M.T. y De la Fuente Sánchez, M. Enfermedades raras: Situación y demandas sociosanitarias. Observatorio de la Discapacidad. IMSERSO 2001. 30. González-Meneses López, A., Benavides Vílchez, J. Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012. Junta de Andalucía 2007. Consejería de Salud. 31. Izquierdo Martínez, M., Avellaneda Fernández, A. Enfermedades Raras. Un enfoque práctico. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y el Ministerio de Sanidad y Consumo. 2004, Madrid. 32. Martínez-Frías, M. L. (Coord.): ¿Memoria Anual del año 2007 del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas¿, en Boletín ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie V nº 6, año 2007. 33. Red de vigilancia epidemiológica: ¿Aproximación al estado de salud de pacientes con enfermedades raras de Extremadura. Periodo 2004-2005¿, en Boletín Epidemiológico de Extremadura, Vol. III nº 45, semanas 9-12, año 2006. 34. Junta de Andalucía 2007: Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012. Junta de Andalucía. Consejería de Salud. 35. Junta de Andalucía 2006: Plan de Genética de Andalucía. Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. 36. World Health Organization. The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: diagnostic criteria. WHO 2007. 37. Order in Council (1971 ¿ 1999). Proceed for disability examination and classification. Spain. 38. Beighton PH, Solomon L, Soskolone CL. Brighton diagnostic criteria for the benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol 2000 (27): 1777¿1779. 39. Boraz ZA. Cri-du-chat syndrome: dental considerations and report of case. Spec Care Dentist 1990 (10): 13¿15. 40. World Health Organization. Oral Health Surveys-Basic Methods, 4th edn. World Health Organization 1997: Geneva. 41. Houpt MI, Sheskin RB, Koenigsberg SR, Desjardins PJ, Shey Z. Assessing chloral hydrate dosage for young children. ASDC J Dent Child 1985 (52): 364¿369. 42. Frankl SN, Shiere FR, Fogelo HR. Should remain with the child in the dental operatory? Dent Child 1962 (29): 150¿163. 43. Bensberg GJ, Barnett CD, Menius JA. A survey: dental services in state residential facilities. Ment Retard 1966 (4): 8¿14.