Desarrollo de paneles de SNPs autosómicos y estudio de su aplicación con fines forenses

Zusammenfassung

En los últimos años se han producido numerosos avances en el campo de la genética forense. Desde la aplicación de la técnica de la PCR a las últimas investigaciones aplicadas al campo, cada nuevo descubrimiento ha representado la posibilidad de resolver una serie de casos que hubieran quedado abiertos con la tecnología preexistente. Sin embargo, con cada nuevo descubrimiento que la investigación biológica pone a servicio de la pericia forense, surgen nuevos retos y nuevas barreras que han de ser superadas. La extracción de información de muestras de ADN altamente degradadas, aplicables a todos los escenarios, el uso de la información contenida en el genoma para contribuir a la resolución de casos en los que no se disponga de un perfil con el que contrastar.Son algunos de estos nuevos retos que han surgido en los últimos tiempo en el trabajo forense. En el presente trabajo se presenta el resultado de una serie de proyectos de investigación en los que se ha hecho uso de los SNPs autonómicos como una solución a retos persistentes en el campo de la genética forense. Hasta la fecha, estos marcadores habían sido desplazados a favor de otros sistemas más informativos y más apetecibles, como son los STRs, por ejemplo. Debido a su baja informatividad individual y a su tipado más complejo, el uso de los SNPs había quedado restringido al tipado de haplotipos de ADN mitocondrial y cromosoma Y. Este conjunto de proyectos de investigación pretende rescatar la aplicación de los SNPs autonómicos a la genética forense, en una serie de escenarios en los que los marcadores más tradicionales fracasan, pero en los que las especiales propiedades de los SNPs autonómicos permiten un trabajo exitoso. Los objetivos de este trabajo se pueden dividir en dos secciones bien diferenciadas. 1- El diseño y optimización de reacciones multiplex de SNPs, tales que permitan el tipado conjunto de un número suficiente de SNPs como para obtener la información necesaria para la prueba forense. La selección y validación de una tecnología apropiada de tipado que cumpla con los requisitos que exige el trabajo en genética forense. 2- El estudio de la aplicación de los SNPs autosómicos a una serie de escenarios en casuística forense. - La aplicación a muestras degradadas. - La aplicación a la predicción de origen poblacional. - La aplicación a la resolución de casos de filiación compleja.