Estudio multidisciplinar de la variabilidad del ADN mitocondrial en poblaciones humanas

Resumo

El estudio de la variabilidad mitocondrial tiene diversas aplicaciones en el ámbito de la genética humana, que van desde la genética forense, la genética de poblaciones, a la genética clínica. En el ámbito de la genética forense, el genoma mitocondrial se utiliza de forma sistemática en el estudio de restos altamente degradados así como en muestras que no presentan ADN nuclear, tales como los pelos sin bulbo. Los pelos son además un vestigio común en la escena del crimen. El genoma mitocondrial es el marcador por excelencia en estudios de genética de poblaciones humana (antropología molecular), y existe desde hace más de dos décadas un interés especial por conocer sus patrones de variabilidad que en general reflejan el pasado demográfico de la población. El estudio de la diversidad genética en poblaciones es además de enorme interés en genética forense ya que la existencia de estratificación poblacional puede tener consecuencias importantes en la estima de las frecuencias haplotípicas y por lo tanto en la valoración estadística de la prueba. En genética clínica, la estratificación es también la causa de un alto incremento de falsos positivos en estudios basados en poblaciones (casos-control). Existe un amplio espectro de mutaciones relacionadas con enfermedades mitocondriales. En el laboratorio de diagnóstico molecular interesa desarrollar técnicas que permitan optimizar el esfuerzo de genotipado y la detección de mutaciones causales. La secuenciación de genomas completos no es una técnica adecuada ya que requiere mucho tiempo y demanda además una alta especialización técnica. Este documento de tesis se enmarca en este contexto multidisciplinar, que tiene como base el estudio de la variabilidad genética en poblaciones humanas.