Estructura y perfil genético de poblaciones de la Península Ibérica mediante la aplicación de marcadores (STRs y SNPs) del cromosoma Y humano

Abstract

Además de ser el responsable del fenotipo de masculinidad, el cromosoma Y humano es, en el 95% de su longitud, haploide, escapando consecuentemente a los procesos de recombinación. Además, del mismo modo que el ADN mitocondrial sólo se transmite por línea materna, el ADN del cromosoma Y se hereda patrilinealmente. Hasta la fecha, ha sido descrita una gran variedad de polimorfismos en el cromosoma Y: Por un lado están los polimorfismos denominados bialélicos, los cuales suelen consistir en mutaciones puntuales que dan lugar a la aparición/desaparición de dianas de restricción, fácilmente detectables mediantes estrategias combinadas de PCR y digestión con endonucleasas de restricción. Estos marcadores bialélicos, debido a su relativamente baja tasa de mutación(5x10-7 mutaciones/loucs/generación), son considerados como eventos evolutivos únicos, por lo cual resultan especialmente útiles en estudios evolutivos y para la elaboración de árboles filogenéticos basados en el Principio de Parsimonia. El otro gran grupo de marcadores polimórficos lo componen los marcadores microsatélites o STRs("Short Tandem Repeats") específicos del cromosoma y humano. Los microsatélites o STRs son pequeños fragmentos de ADN en los cuales una secuencia específica o "core" de entre 2 y 6 bases se encuentra repetida hasta un máximo que usualmente no va más allá de 60 repeticiones, aunque puede llegar a más de 100 repeticiones en el caso de las mutaciones dinámicas, en los cuales se hallan involucrados polimorfismos STR trinucleotídicos, usualmente relacionados con enfermedades neurológicas. El análisis conjunto de 9 polimorfismos bialélicos específicos del cromosoma Y(YAP,SRY-1532,SRY-8299,sY81,M9,DYS257,Tat, Lly22g y SRY-2627) y 8 Y-STRs(DYS19, DYS388,DYS389I,DYS389II,DYS390,DYS391,DYS392 y DYS393) en una muestra poblacional constituida por 895 individuos pertenecientes a seis poblaciones de la Península Ibérica(Galicia,