Desequilibrio gamético entre loci microsatélites de la región telomérica del brazo largo del cromosoma X humano

Abstract

El estudio de la distribución de las asociaciones no al azar entre alelos de diferentes loci (desequilibrio gamético, DG) a lo largo de los cromosomas, es fundamental para conocer su arquitectura multiloci, así como para diseñar e interpretar una experiencia de localización de genes implicados en enfermedades. En el presente estudio se ha llevado a cabo el análisis del DG entre 11 loci microsatélites (DXS1211, DXS1192, DXS1232, DXS1205, DXS1227, DXS8043, DXS998, DXS1193, DXS8091, DXS8069, DXS8061) Distribuidos a lo largo de una extensa región cromosómica que comprende aproximadamente 21,5 cM (19 Mb) de la región Xq25-28 del cromosoma X humano. La caracterización de la distribución de las asociaciones no al azar se realizó a partir de una elevada muestra (N=300) de varones residentes en Galicia. Además, se procedió al análisis de la estructura genética de la población mediante el estudio de los mismos marcadores en una muestra de genotipos (N=100) de mujeres pertenecientes a la misma población. El desequilibrio para cada par de loci microsatélites se analizó teniendo en cuenta el signo de las asociaciónes interalélicas, procedimiento que confiere a los tests estadísticos de significación una mayor potencia y permite una estimación más precisa de su intensidad. Los resultados del análisis sugieren que el desequilibrio entre pares de loci microsatéliles se encuentra ampliamente distribuido, de manera basante herogénea, a lo largo de la región analizada. El 51% de los pares de loci se encuentran en desequilibrio significativo, con un valor de intensidad promedio de 0,10 +- 0,01, en términos de D'(+). El porcentaje de desequilibrios interalélicos también fue elevado, un 20%, con un valor de intensidad promedio en términos de D'ij(+), de 0,40 +- 0,02. La frecuencia del DG detectada es sustancialmente superior a la descrita previamente en la literatura para marcadores microsatélites del cromosoma X en o