Estudio del módulo del Factor von Willebrand para su unión al factor VIII

Zusammenfassung

Se ha diseñado un método sencillo, sensible y especifico capaz de detectar defectos de unión total o parcial de FVIIII al Factor von Willebrand (FvW). Se describe una nueva familia con una patología selectiva del módulo funcional del FvW en su unión al FVIII con importantes implicaciones en la terapia, con una mala respuesta a concentrados de FVIII y DDAVP y buena respuesta a crioprecipitados, siendo los propositi homozigotos o doble heterozigotos y los restantes miembros heterozigotos para este defecto, demostrándose la existencia de una enfermedad de von Willebrand (EvW) con herencia de tipo autosómico recesivo. Contribuye al diagnóstico de hemofilia A en una familia en la que se incluye a una mujer con hemofilia A. Se descarta la asociación de la patología de este módulo con alteraciones estructurales multiméricas al estudiar una familia con EvW tipo id descrita en nuestro laboratorio.