Aplicación del estudio de polimorfismos de ADN (VNTRs y STRs) en la caracterización genética de la población de Galicia

Zusammenfassung

La gran cantidad de marcadores de tipo variable que se han descrito en el genoma humano a lo largo de los últimos años y la relativa facilidad con qué la técnica de PCR permite su análisis, ha resultado en la aplicación de este tipo de polimorfismos en numerosos estudios de caracterización genética. En este sentido, la realización del presente trabajo se estructura alrededor del análisis de VNTRs y STRs. Un primer grupo de estos marcadores (D1S80, ApoB 3' HVR, HUMVWA31/A, HUMTH01, HUMTPOX y HUMF13B) se corresponde con sistemas que ya han sido utilizados, en mayor o menor medida, en estudios de la estructura genética de otras poblaciones mundiales. Por otro lado, hemos analizado una serie de nuevos marcadores (HUMCYP19, D5S373, D13S635E, D3S1349 y UGB), de los cuales no existen apenas estudios en otras poblaciones. Los principales objetivos del presente trabajo son: En los marcadores de reciente introducción se ha pretendido desarrollar una técnica de fenotipación reproducible y optimizada para la identificación de los fenotipos moleculares, susceptible de ser aplicada en estudios de caracterización genética individual y poblacional. Se ha procedido a la caracterización de las variantes alélicas de cada uno ellos y a establecer el modelo morfogenético de segregación a partir del análisis de grupos familiares. Se ha analizado la estructura genética de la población gallega a partir de los datos obtenidos tras la aplicación de todos y cada uno de los marcadores. A tal fin se ha valorado la existencia o no de equilibrio genético y panmixia, y por otro lado, la posible heterogeneidad intrapoblacional reflejada como una consecuencia de la subestructuración de la población objeto de estudio. A partir de la distribución de frecuencias alélicas de los diferentes marcadores se han establecido las características de la población de Galicia, tanto en el contexto general del tronco Caucasoide, como en el marco de las poblaciones de la Península Ibérica en particular. Para ello hemos centrado nuestro interés en aquellos marcadores más informativos, especialmente en las variantes alélicas más relevantes en el análisis de la variabilidad genética de las poblaciones humanas. Tales estudios se han establecido a partir del análisis de árboles filogenéticos asociados a índices de distancia genética y del Análisis Multivariante