Genética molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante

Zusammenfassung

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, afectando a 1 de cada 1000 individuos. Es responsable del 13% de los pacientes con insuficiencia renal crónica terminal (IRCT) que precisan tratamiento sustitutivo en Galicia. ADPKD es genéticamente heterogénea con una forma de la enfermedad ligada al cromosoma 16 (pkd1), otra al cromosoma 4, pkd2, y recientemente, se han descrito 3 familias no ligadas al cromosoma 16 ni al 4. Hemos realizado un estudio clínico en 45 familias diagnosticadas de ADPKD con un total de 220 miembros, 194 de riesgo y 26 cónyuges. De los individuos de riesgo 96 eran varones y 98 hembras siendo la mitad de los mismos menores de 30 años. Criterios ecográficos para el diagnóstico de ADPKD estaban presentes en 101 pacientes mientras que 83 no estaban afectos. En 11 familias (123 miembros de riesgo y 26 cónyuges) se realizó un análisis de ligamiento con dos microsatelites dinucleotidos, ac2.5 y sm7, que flanquean al locus pkd1 en el cromosoma 16p 13.3 con el objeto de determinar la proporción de familias pkd1 frente a las no pkd1 en la transmisión genética de esta enfermedad en nuestro ámbito geográfico. Ocho de ellas pudieron ser caracterizadas genéticamente estando la enfermedad ligada al locus pkd1 en 7 de ellas. El estudio genético molecular mediante polimorfismos de ADN confirma la heterogeneidad genética de la poliquistosis renal autosómica dominante en nuestro ámbito geográfico con el 87% de las familias ligadas a pkd1.