Perfiles genéticos de susceptibilidad individual a padecer cáncer de mama

Abstract

El cancer de mama es la neoplasia más frecuente entre mujeres. En los últimos años el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad se ha ampliado de manera considerable, distinguiendo diferentes grupos de pacientes, relacionados con específicos perfiles genéticos de riesgo heredado a padecer la enfermedad. En el presene trabajo hemos analizado un total de 822 casos de cancer de mama no familiares, 136 casos clasificados como de agregación familiar y 68 casos familiares de alto riesgo, previamente analizados para los genes de alta susceptibilidad BRCA1 y BRCA2 relacionados con el síndrome de cancer de mama y/u ovario familiar, con el objetivo de buscar nuevos genes de predisposición al cancer de mama. En la población analizada, hemos identificado cuatro genes implicados en la enfermedad que podrían constituir una magnífica herramienta en clínica como marcadores biológicos utilizables en medicina predictiva (identificación de población a riesgo de enfermar, entre las población general) y en predicción de pronóstico y evolución en los grupos de pacientes (correlación entre los genotipos analizados y los fenotipos de la enfermedad identificados). Finalmente hemos demostrado la existencia de una base poligénica y en asociación con factores de riesgo no genéticos, como base de la gran mayoría de los casos no familiares, descritos en el total de casos de cancer de mama. Hemos establecido nuevos aspectos bioéticos relacionados con la práctica de la medicina predictiva, mediante el análisis de variantes genéticas comunes en grandes poblaciones.