Publicacións en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)

2025

  1. Childhood to adult transition in youth patients with lysosomal acid lipase deficiency: 43 recommendations from experts

    Orphanet Journal of Rare Diseases , Vol. 20, Núm. 1

2023

  1. Association of a Novel Homozygous Variant in ABCA1 Gene with Tangier Disease

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 12, Núm. 7